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颈项透明层（NT）
孕 11–13+6 周染色体筛查——时机、正常范围、结果
颈项透明层（NT）扫描是在孕 11–13+6 周进行的超声检查,测量胎儿颈后液体厚度。结合母亲年龄和血清学指标（β-hCG, PAPP-A）,可评估 21、18、13 三体的风险——这是风险评估,不是确诊。
时机
- 窗口期：孕 11 周 0 天 – 13 周 6 天。
- 原因：此时 NT 厚度信息量最大。第 14 周后液体消退。
- 最佳头臀长：45–84 毫米（通常为孕 12–13 周）。
正常 NT 厚度
NT 随孕周和头臀长增加,故临界值需按孕周调整。
- 第 11 周：约 1.6 mm（95 百分位 2.4 mm）。
- 第 12 周：约 1.8 mm（95 百分位 2.7 mm）。
- 第 13 周：约 2.0 mm（95 百分位 2.9 mm）。
- 一般临界值：≤ 3.0 mm 可放心。
- > 3.0 mm：通常会提供进一步检查。
- > 3.5 mm：染色体和心脏风险明显升高。
解读风险数字
结果以"1/N"报告——表示胎儿受影响的概率。NT 很少单独使用;通常与激素结合形成早孕期联合筛查。
- 低风险：优于 1/1,000——通常无需进一步检查。
- 临界：1/250 – 1/1,000——可提供 NIPT。
- 高风险：1/250 或更高——提供 NIPT 或确诊检查（CVS/羊穿）。
高风险结果后的处理
- NIPT（无创 DNA）：母体血液检查,准确率 99% 以上。无操作风险。
- CVS（孕 10–13 周）：确诊检查;流产风险约 1/500。
- 羊膜穿刺（16–20 周）：最权威的确诊检查;流产风险约 1/900。
- 大排畸超声（18–22 周）：结构评估。
此检查是否必须做?
筛查是提供选项而非强制。NT 无创且快捷（约 30 分钟）,因此多数医生推荐进行,但家族史、母亲年龄和既往孕史都会影响决策。
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教科书平均值。个体差异很大，并非医疗建议，请以妇产科医生为准。